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Dr. Ricardo Fujita, Responsable del Centro de Genética y Biología Molecular de la USMP participó en importante Foro sobre el trastorno de Duchenne


La Federación Peruana de Enfermedades Raras (FEPER), en cooperación con Duchenne Parent Project Perú, ADM Perú y Ruedas Mágicas desarrollaron el Foro: Duchenne para Pacientes Perú, evento virtual que se realizó vía Zoom. Estas organizaciones, conocedoras del amplio trabajo del Centro de Genética y Biología Molecular de la Facultad de Medicina Humana de la USMP, invitaron al responsable del Centro, Dr. Ricardo Fujita Alarcón, para que aborde el tema: Diagnóstico Distrofias Musculares – Duchenne.


En su exposición sostuvo que la distrofia muscular es un grupo de decenas de enfermedades hereditarias que producen desaparición de la masa muscular. La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es progresiva que generalmente se manifiesta en los niños varones y es la mas común de las distrofias musculares (alrededor de un tercio de los pacientes), y entre las mas comunes de las enfermedades raras, con una incidencia de 1 de cada 3,500 niños. Los síntomas incluyen caídas frecuentes, dificultad para levantarse, caminar o correr, además incremento de grosor de las pantorrillas, pérdida de ambulación antes de los 11 años y luego avanza hasta el sistema respiratorio y cardiaco. Y sin tratamiento adecuado puede ser letal antes de la tercera década. No tiene cura, pero la fisioterapia y los medicamentos, como los corticosteroides, pueden controlar los síntomas y mejorar la calidad de vida”, indicó.


Como el gen de la enfermedad está en el cromosoma X las mujeres pueden ser portadoras sanas o verse moderadamente afectadas. En ese sentido, el Dr. Fujita manifestó que muchas veces en familias encontramos que la enfermedad apareció en otro hermano varón, o en un hermano varón de la madre o de la abuela, aunque en cerca de 30% no hay antecedentes familiares. El especialista señaló que esta enfermedad se debe a mutaciones o alteraciones en un gen llamado DMD (en itálicas) que sintetiza la proteína distrofina, presente en los músculos, en el cerebro y en el corazón. DMD es el gen más grande del genoma, tiene alrededor de 2.2 millones de base (letras del ADN) escrito en 79 segmentos llamados exones, cuando el gen es normal. La distrofina es una proteína, de gran tamaño (427 kDa), ubicada justo debajo de la membrana de la célula muscular esquelética a modo de amortiguador que evita el deterioro por el movimiento normal de la célula. En DMD, el gen tiene mutaciones, es decir no está escrito de manera normal porque le falta exones, o se duplican, o hay cambios de letras, que, en cualquiera de estos casos, produce una distrofina anormal que es eliminada rápidamente”. A veces, hay mutaciones mas benignas donde la proteína es subnormal y no es eliminada y produce la distrofia muscular de Becker, una distrofia muscular mas leve, caracterizado principalmente por una debilidad en los músculos proximales de los miembros inferiores. Tiene una evolución más lenta que la distrofia muscular de Duchenne y pueden vivir hasta edad avanzada. “Todas las familias no tienen la misma mutación. Por costos, hay que hacer progresivamente diferentes tipos de estrategia para poder hacer el estudio. Nos basamos en que la mayor parte de las mutaciones de Duchenne publicadas, alrededor del 60 o 80%, son perdida o duplicaciones de exones en una tecnología que sería equivalente a buscar hojas en blanco en un libro con una tecnología llamada MLPA. En los casos restantes que son negativos con MLPA, hay que buscar la mutación deletreando letra por letra (llamada mutación puntuales), que es una tecnología llamada secuenciación, mas cara”.


En ese sentido, resaltó que desde el Centro de Genética y Biología Molecular (CGBM) de la Facultad de Medicina Humana de la USMP están realizando estudios a una serie de enfermedades raras de forma gratuita en la población peruana, a manera de proyectos dirigidos por la Dra. María Luisa Guevara. Dentro de ese estudio se encuentran alrededor de 300 familias con la distrofia de Duchenne de hospitales de Lima, regiones, e incluso de otros países. “La Facultad de Medicina Humana de la USMP desarrolló un estudio que involucra la detección de deleciones o duplicación de exones con la técnica de MLPA y complementado con secuenciamiento, realizado por primera vez en la población peruana. Por varios años hemos sido los únicos en hacer este tipo de estudios, si no había que enviar las muestras al extranjero. Actualmente estamos publicando nuestros resultados en una revista científica internacional, y es importante porque es la primera vez que se presenta nuestra población que tiene un genoma poco estudiado y hay necesidad de ello. En el CGBM venimos haciendo distintos estudios en el genoma de los peruanos”, resaltó. En ese sentido explicó que, de la investigación que han realizado, hallaron que la deleción y duplicación de exones en la población peruana es mucho más baja que la encontrada en la población mundial, y contrariamente, una mayor proporción de mutaciones puntuales.


Por último, indicó que se necesita financiamiento para este tipo de estudios, para desarrollar diferentes tipos de terapias: “la USMP lo hace gratis, pero no alcanza para extender este apoyo a más familias, calculamos unas mil que faltarían estudiar. Detectar la mutación oportunamente a la menor edad posible, permite diseñar estrategias de tratamiento y cirugía para su bienestar y calidad de vida, que de otro modo se agravaría y muchas veces ni siquiera se sabría que sufre el paciente. Además, están apareciendo terapias que son específicas para la mutación con la llamada “Medicina de Precisión”. Este tipo de enfermedades raras, por su propia naturaleza poco conocida, no tienen mucho apoyo ni mucho interés del Gobierno, la Academia y la Sociedad Civil. Queda la tarea de hacer visible este tipo de enfermedades que en conjunto de todas las enfermedades raras afectaría entre 1 y medio a 3 millones de peruanos, es decir uno de cada 20 a 40 peruanos”, concluyó el Dr. Ricardo Fujita.







Santa Anita, 11 de noviembre de 2020
Oficina de Relaciones Públicas
e Imagen Institucional rrpp@usmp.pe





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