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Investigadores del Centro de Genética y Biología Molecular de la Facultad de Medicina Humana de la USMP participaron en importante seminario organizado por Universidades de Ecuador



La Universidad Técnica de Manabí y la Universidad Central del Ecuador desarrollaron el SEMINARIO TALLER “EVOLUCIÓN DE LA SALUD HUMANA EN ECUADOR Y LA REGIÓN ANDINA”. Estas instituciones, conocedoras de la calidad de investigación de la Facultad de Medicina Humana de la USMP, invitaron al Dr. Ricardo Fujita Alarcón, responsable del Centro de Genética y Biología Molecular y a la Dra. María Luisa Guevara, miembro también de este prestigioso Centro para mostrar sus avances en genética y enfermedades raras.


En el contexto del seminario, la exposición virtual: “Estudio Genético de los Incas”, fue abordada por el Dr. Ricardo Fujita, a través del cual destacó que el aporte para conocer la historia de esta cultura fue el estudio del ADN, en complemento con la antropología, la arqueología y estudios relacionados con las sociedades antiguas y modernas. El método de investigación se basó en dos líneas parentales. En el cromosoma Y, que es la línea patrilineal, y la herencia matrilineal, que es la herencia que va a través del cromosoma mitocondrial.


“Para alcanzar este objetivo fue importante conocer la densidad poblacional que existe en Sudamérica, que está concentrada en la costa del Pacifico, que incluye el norte de Chile, Perú y Ecuador. En estos lugares se desarrollaron decenas de culturas en diferentes momentos, entre ellas; la cultura Tiahuanaco y Wari. La importancia de éstas, radica en que fueron las precursoras de lo que fue después el Tahuantinsuyo”, sustentó el Dr. Fujita.


Los primeros resultados del estudio fueron publicados en abril de 2018 por la revista Molecular Genetics and Genomics. El informe dice que, a partir de un banco de muestras de ADN de más de 2500 nativos de Perú, Bolivia, Chile y Ecuador, compararon la información genética de los descendientes de los incas que aún viven en el Cusco y en poblaciones cercanas al lago Titicaca.


“Se tomó una muestra de 234 comunidades nativas, equivalentes a 2500 personas. De Perú tenemos alrededor de 1200 individuos de 90 localidades, tanto de la costa, los andes como de la parte amazónica”, indicó el investigador.


En este primer estudio genético sobre la familia imperial inca, se buscó identificar si el imperio del Tahuantinsuyo se originó de descendientes de Puno o del Cusco, según narran dos leyendas sobre su fundación.


“Existen dos mitos del origen, uno es que Manco Capac y Mama Ocllo salieron del lago Titicaca. Otra historia alternativa es la de los hermanos Ayar, quienes salieron de la zona de Pacaritambo del Cusco. Son dos sitios diferentes. la pregunta que nos planteamos es ¿todos los incas son de una línea patrilineal?”, manifestó el Dr. Fujita.


En aras de la investigación, el equipo fue a las regiones de San Sebastián y San Gerónimo en el Cusco, donde se dice que existen personas descendientes de los incas y que, incluso, tienen papeles coloniales.


“Luego de tres años de seguimiento de las huellas genéticas de los descendientes, confirmamos que las dos leyendas que narran el origen de la civilización incaica estarían relacionadas. La nobleza del Tahuantinsuyo desciende de dos linajes, uno de la zona del lago del Titicaca en Puno y el otro de la montaña de Pacaritambo en el Cusco. Eso nos indica que las leyendas del origen de los incas son ciertas, solo que se dio en dos diferentes épocas. Probablemente del altiplano (Puno) salió una migración inicial que se estableció en Pacaritambo por algunas décadas para luego dirigirse al Cusco y fundar el Tahuantinsuyo”, sustentó el Dr. Fujita.


Gracias al trabajo del Centro de Genética y Biología Molecular de la Facultad de Medicina de la USMP se pudo identificar también que la etnia de los Uros no había desaparecido como se dijo en 1950.


Con las muestras tomadas de las personas de diferentes áreas de Puno y Bolivia y filtrándolos con las 2500 muestras de todo Sudamérica, se demostró que los Uros constituyen una población que se ha mantenido aislada de la mayoría de personas del lago Titicaca, son personas que viven cerca del lago.


“Lo que quiere decir es que, los que se dicen ser Uros, si tienen una separación genética; probablemente si sean Uros auténticos. Lo que pasa es que, en el año 1950, murió la última persona que hablaba Uro, pero genéticamente ya hablando Aymara, tenían el origen separado del lago Titicaca”, aclaró.


Por otra parte, está también el caso de los Quechuas Lamistas en el Amazonas: Las dos hipótesis se basan en que estas personas hablan quechua porque eran hombres del ande que fueron vencidos por los incas y huyeron hacia el norte del Perú, migrando a la parte amazónica. Otra hipótesis es que estas personas son amazónicas que se les ha impuesto el idioma quechua.


“Con el análisis genético, se identificó que estas personas amazónicas no son descendientes de andinos. Al ser evangelizados en esta parte amazónica del Perú, se les impuso el idioma quechua”, sostuvo.


Por último, otra investigación resaltante fue la de la población Cañaris dentro de Perú en Lambayeque, La hipótesis se basó en que había una conexión entre los peruanos del pueblo Cañaris y los ecuatorianos de la región cañar. A través de la investigación con ADN se logró detectar que los Cañaris de ambos países no están relacionados.


A su turno, la Dra. María Luisa Guevara, miembro del Centro de Genética y Biología Molecular desarrolló la exposición: “La Experiencia en el Diagnóstico de Enfermedades Raras en el Perú”.


En su ponencia sostuvo que las personas con enfermedades raras no tienen mayor interés del Estado, a la vez que no son estudiadas en universidades y servicios clínicos: "Muchos pacientes, más del 90% mueren sin conocer la causa de su enfermedad, ya sea por insuficiencia respiratoria, cardiaca, renal, sepsis, cáncer, entre otros. Otros reciben tratamiento equivocado y para la industria farmacéutica es poco rentable o muy cara", lamentó.


En ese sentido, resaltó que desde el Centro de Genética y Biología Molecular (CGBM) de la Facultad de Medicina Humana de la USMP realizan estudios a una serie de enfermedades raras de forma gratuita en la población peruana, a manera de proyectos, siendo dirigidos por la misma Dra. María Luisa Guevara.


“la USMP lo hace gratis, pero no alcanza para extender este apoyo a más familias, calculamos unas mil que faltarían estudiar. Detectar la mutación oportunamente a la menor edad posible, permite diseñar estrategias de tratamiento y cirugía para su bienestar y calidad de vida, que de otro modo se agravaría y muchas veces ni siquiera se sabría que sufre el paciente. Además, están apareciendo terapias que son específicas para la mutación con la llamada “Medicina de Precisión”. Este tipo de enfermedades raras, por su propia naturaleza poco conocida, no tienen mucho apoyo ni mucho interés del Gobierno, la Academia y la Sociedad Civil. Queda la tarea de hacer visible este tipo de enfermedades que en conjunto de todas las enfermedades raras afectaría entre 1 y medio a 3 millones de peruanos, es decir uno de cada 20 a 40 peruanos”, indicó la especialista.


Entre las enfermedades raras estudiadas por el Centro de Genética y Biología Molecular, y familias registradas con estos problemas, están: las Distrofias (más de 250 familias), la Retinitis Pigmentosa (más de 100 familias de los Pueblos Parán - Sayán y Molino - Huánuco), Glaucoma familiar (más de 100 diagnósticos), Síndrome del X-frágil (discapacidad intelectual más común después de S. de Down), S. de Prader-Willi (Obesidad mórbida con D.I.), S. de Angelman (D.I. con autismo "muñeca feliz”), S. de Williams-Beuren (D.I. con estenosis aórtica, sordera, hipotonía), S. Smith-Magenis (D.I., dismorfia, trastornos de sueño y comportamiento), S. de Di George (discapacidad intelectual, labio palatino, esquizofrenia), S. cri du chat (discapacidad intelectual, "llanto de gato", escoliosis automutilación), Charcot Marie Tooth, (neuropatía progresiva extremidades, deformación esquelética), entre otros.


Por ello, destacó la activa participación del Centro de Genética y Biología Molecular para tratar estas enfermedades, a través de la formación de jóvenes Investigadores; realizando mapeo y descubrimiento de genes, así como secuenciación, MLPA, Next Generation Sequencing y con Fondos USMP, CONCyTEC, FINCyT, FONDECyT, INCAGRO, National Geographic, entre otros actores.


“Destacar además que siempre tenemos apoyo de las redes colaborativas, entre éstas están las Asociaciones de pacientes: ADM, FEPER, APSIM, el Instituto Nacional del Niño, médicos interesados: Genetistas, Pediatras, Especialistas, los hospitales Rebagliatti, Almenara, Sabogal, entre otros”, finalizó su exposición.





Santa Anita, 27 de noviembre de 2020
Oficina de Relaciones Públicas
e Imagen Institucional
rrpp@usmp.pe





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